脊髄性筋萎縮症(SMA)
- spinal muscular atrophy; SMA
- 運動ニューロンの弱体化 → 筋萎縮、筋力低下
- 原因
- I, II型では、SMN1遺伝子の90%程度の欠失に関わる
- III, IV型では、SMN1遺伝子の変異に関わる
- これにより、SMN1タンパク質の低下、あるいは、不十分な機能のSMN1タンパク質による
治療薬
- エブリスディ; Evrysdi; (2020)
- Genentechの「SMN2のスプライシングを直接的・間接的に修飾するRNA標的低分子治療薬」
- 一般名 (risdiplam)
- 遺伝子SMN2は、SMN1のバックアップ遺伝子
- この薬剤は、SMN2を増強する
- Zolgensum (2019)
- Novartisの正常SMN遺伝子を運動神経細胞に導入する遺伝子治療薬
- 一般名 : オナセムノゲン アベパルボベック(Onasemnogene abeparvovec)
- スピンラザ (2016)
- Biogenの「SMN2のスプライシングを修正するアンチ・センス・オリゴヌクレオチド」
- 一般名: Nusinersen
脊髄性筋萎縮症 (指定難病3)
https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
編集履歴 2020/09/02 Mr.HARIKIRI 2020/10/09 追記 (指定難病HomePageへのリンク)
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