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[用語] 脊髄性筋萎縮症; SMA – ID21964

用語説明とその治療薬に関する情報

[用語] 脊髄性筋萎縮症; SMA – ID21964

脊髄性筋萎縮症(SMA)

  • spinal muscular atrophy; SMA
  • 運動ニューロンの弱体化 → 筋萎縮、筋力低下
  • 原因
    • I, II型では、SMN1遺伝子の90%程度の欠失に関わる
    • III, IV型では、SMN1遺伝子の変異に関わる
  • これにより、SMN1タンパク質の低下、あるいは、不十分な機能のSMN1タンパク質による

治療薬

  • エブリスディ; Evrysdi; (2020)
    • Genentechの「SMN2のスプライシングを直接的・間接的に修飾するRNA標的低分子治療薬」
    • 一般名 (risdiplam)
    • 遺伝子SMN2は、SMN1のバックアップ遺伝子
    • この薬剤は、SMN2を増強する
  • Zolgensum (2019)
    • Novartisの正常SMN遺伝子を運動神経細胞に導入する遺伝子治療薬
    • 一般名 : オナセムノゲン アベパルボベック(Onasemnogene abeparvovec)
  • スピンラザ (2016)
    • Biogenの「SMN2のスプライシングを修正するアンチ・センス・オリゴヌクレオチド
    • 一般名: Nusinersen

脊髄性筋萎縮症 (指定難病3)

https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
編集履歴
2020/09/02 Mr.HARIKIRI
2020/10/09 追記 (指定難病HomePageへのリンク)

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