3. ゲノム編集による治療（Genome Editing Therapy）
概要:
CRISPR/Cas9などの技術を用いて、DNAの特定の配列を直接修正する手法です。
現状:
- 研究段階では、CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集技術が急速に進歩しており、オフターゲット作用を低減しつつ、オンターゲットでの編集効率を上昇させた技術が日々確立されています。 jmsf.or.jp
- 臨床応用に向けた研究が進められており、特に遺伝性疾患やがんに対する治療法の開発が期待されています。
課題:
- オフターゲット効果の最小化crisp_bio
- 倫理的・法的な問題（特に生殖細胞への応用）
- 長期的な安全性と有効性の評価
薬価
発売当初の薬価と現在の薬価を下表に示した．使用実績が少ないこともあり，薬価は維持されている．
主な遺伝子治療薬の薬価比較（日本国内）
| 製品名（一般名） | 適応症 | 承認年（日本） | 承認当初の薬価（円） | 現在の薬価（円, 最新） | 備考 |
|---|---|---|---|---|---|
| Zolgensma® （オナセムノゲン アベパルボベク） | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 2020年 | 約167,077,222円 （1瓶） | 変動なし（2025年4月時点） | 単回投与・世界最高水準の薬価 |
| Luxturna® （ボレオチゲン ネパルボベク） | 遺伝性網膜ジストロフィー | 2021年 | 約94,580,727円 （両眼分） | 変動なし | 両眼に投与されるケースが多い |
| Kymriah® （チサゲンレクルユーセル） | B-ALL/DLBCL | 2019年 | 約33,493,407円 | 約31,953,000円（微減） | CAR-T製剤、特定細胞加工施設要 |
| Yescarta® （アキシカブタゲン シロルユーセル） | DLBCLなど | 2021年 | 約34,210,204円 | 約32,610,000円（微減） | CAR-T製剤として第2弾 |
※薬価は1回投与分または1製品あたりの定価ベースであり、保険点数からの換算に基づく。最新薬価は厚労省の薬価基準収載表や企業開示情報から。
遺伝子治療 (2019/7/25時点でまとめたもの)
1. 遺伝子導入による治療
正常な遺伝子をある細胞に補充して、正常な遺伝子によるタンパク質を体内で作らせることによる半永久的な治療法
2. RNA編集による治療
ゲノムから翻訳されたRNA段階での異常遺伝子を正常遺伝子に、そのRNAの寿命の期間一時的に正常にする治療法
3. ゲノム編集による治療
異常遺伝子を正常遺伝子に修正することで、これまでは異常な遺伝子による以上なタンパク質が作られていたものを正常な遺伝子による正常なタンパク質を作らせる治療法
表1. 遺伝子治療技術の比較
| 治療 | 期待 | 課題 |
| 遺伝子治療 | 安全性が高まってきた | 異常遺伝子は残る。正常遺伝子が組み込まれてる位置は制御できず、がん化の可能性がある。導入遺伝子の発現調節は困難。 |
| RNA編集 | ||
| ゲノム編集 | 安全な位置への遺伝子導入が可能。異常遺伝子の機能消失が可能。プロモーターなどによる遺伝子の発現調節が可能 | 目的外の編集の可能性。騒動組換えの効率が低く、細胞選別が |
参考文献
http://www.nihs.go.jp/mtgt/section-1/related%20materials/201606.pdf
編集履歴
2019/07/25 Mrはりきり
2025/04/14 更新(with AI)