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脊髄性筋萎縮症(SMA)

• spinal muscular atrophy; SMA
• 運動ニューロンの弱体化 → 筋萎縮、筋力低下
• 原因
  • I, II型では、SMN1遺伝子の90%程度の欠失に関わる
  • III, IV型では、SMN1遺伝子の変異に関わる
• これにより、SMN1タンパク質の低下、あるいは、不十分な機能のSMN1タンパク質による

治療薬

• エブリスディ; Evrysdi; (2020)
  • Genentechの「SMN2のスプライシングを直接的・間接的に修飾するRNA標的低分子治療薬」
  • 一般名 (risdiplam)
  • 遺伝子SMN2は、SMN1のバックアップ遺伝子
  • この薬剤は、SMN2を増強する
    
• Zolgensum (2019)
  • Novartisの正常SMN遺伝子を運動神経細胞に導入する遺伝子治療薬
  • 一般名 : オナセムノゲン アベパルボベック(Onasemnogene abeparvovec)
    
• スピンラザ (2016)
  • Biogenの「SMN2のスプライシングを修正するアンチ・センス・オリゴヌクレオチド」
  • 一般名: Nusinersen

脊髄性筋萎縮症 (指定難病3)

https://www.nanbyou.or.jp/entry/285

編集履歴
2020/09/02 Mr.HARIKIRI
2020/10/09 追記 (指定難病HomePageへのリンク)